Бесплатную диагностику на опасное генетическое заболевание проводят в Казахстане

В 13 городах Казахстана можно бесплатно пройти диагностику на наследственный ангионевротический отёк (НАО). Это относительно редкое, но смертельное опасное генетическое заболевание, связанное с первичным дефицитом иммунитета, сообщает ОО "Казахское общество иммунодефицитов".

Признаки заболевания. Недуг проявляется болезненными отёками на лице и теле, болями и иногда увеличением живота, нарушением мочеотделения, многодневными головными болями. Первые проявления чаще всего случаются в раннем школьном возрасте. При ангинах и проблемах с зубами у пациентов повышен риск отёка гортани. Поскольку он похож на аллергический, пациентам часто ошибочно назначают неэффективные препараты.

Доля страдающих НАО, у которых его не диагностировали, оценивается в 80%. Смертность в этой категории пациентов составляет 29%, тогда как среди тех, у кого болезнь своевременно выявили, – 3%. Болезнь неизлечима, но поддаётся контролю. Пациентам требуется постоянная заместительная терапия веществом, которое не вырабатывает их иммунная система.

Читайте также:

• Заболеваемость туберкулёзом в Казахстане снизилась в 2,3 раза за 10 лет
• Учёные КазНМУ по ДНК казахов узнают предрасположенность этноса к серьёзным заболеваниям

Как пройти диагностику. На 2020 год в 56 странах насчитывалось 2568 семей с НАО, однако в Казахстане выявили всего 30 пациентов. При этом специалисты считают, что реальное количество пациентов в стране – не менее 600.

Бесплатная диагностика является частью благотворительного проекта Казахского общества иммунодефицитов и Общества аллергологов, иммунологов и иммунореабилитологов при поддержке компании "Takeda Казахстан". Диагностика включает молекулярно-генетическое обследование.

Получить направление на бесплатную диагностику можно в Алматы, Талдыкоргане, Шымкенте, Таразе, Кызылорде, Нур-Султане, Караганде, Усть-Каменогорске, Семее, Павлодаре, Актобе, Актау и Атырау. Направление на диагностику выдаёт врач-аллерголог по месту жительства.

"Мы смогли помочь десяткам пациентов, из которых почти все детского и молодого возраста. С сентября по январь мы обследовали 200 человек, у 21 из них НАО подтвердился. Результатом проекта также является выявление генетических особенностей заболевания, характерных для казахской популяции", – рассказала председатель Ассоциации иммунологов Казахского общества иммунодефицитов Елена Ковзель.

Председатель Общества аллергологов, иммунологов и иммунореабилитологов Таир Нурпеисов отмечает, что близким родственникам пациентам также необходимо пройти диагностику.

"Мы хотим донести до всех пациентов: необходимо обследовать бессимптомных родственников, особенно детей. Это позволит видеть реальную картину заболеваемости и прогнозировать состояние больных. Для медицинской службы важна эффективная маршрутизация пациентов, здесь комплексная работа врачей и пациентов обязательна", – говорит он.

При выявлении НАО пациента ставят на учёт по месту жительства.

Читайте также:

• Министр здравоохранения объяснила, почему в Казахстане выросла материнская смертность
• Новый штамм коронавируса обнаружили в Казахстане