В 13 городах Казахстана можно бесплатно пройти диагностику на наследственный ангионевротический отёк (НАО). Это относительно редкое, но смертельное опасное генетическое заболевание, связанное с первичным дефицитом иммунитета, сообщает ОО "Казахское общество иммунодефицитов".
Признаки заболевания. Недуг проявляется болезненными отёками на лице и теле, болями и иногда увеличением живота, нарушением мочеотделения, многодневными головными болями. Первые проявления чаще всего случаются в раннем школьном возрасте. При ангинах и проблемах с зубами у пациентов повышен риск отёка гортани. Поскольку он похож на аллергический, пациентам часто ошибочно назначают неэффективные препараты.
Доля страдающих НАО, у которых его не диагностировали, оценивается в 80%. Смертность в этой категории пациентов составляет 29%, тогда как среди тех, у кого болезнь своевременно выявили, – 3%. Болезнь неизлечима, но поддаётся контролю. Пациентам требуется постоянная заместительная терапия веществом, которое не вырабатывает их иммунная система.
Читайте также:
- Заболеваемость туберкулёзом в Казахстане снизилась в 2,3 раза за 10 лет
- Учёные КазНМУ по ДНК казахов узнают предрасположенность этноса к серьёзным заболеваниям
Как пройти диагностику. На 2020 год в 56 странах насчитывалось 2568 семей с НАО, однако в Казахстане выявили всего 30 пациентов. При этом специалисты считают, что реальное количество пациентов в стране – не менее 600.
Бесплатная диагностика является частью благотворительного проекта Казахского общества иммунодефицитов и Общества аллергологов, иммунологов и иммунореабилитологов при поддержке компании "Takeda Казахстан". Диагностика включает молекулярно-генетическое обследование.
Получить направление на бесплатную диагностику можно в Алматы, Талдыкоргане, Шымкенте, Таразе, Кызылорде, Нур-Султане, Караганде, Усть-Каменогорске, Семее, Павлодаре, Актобе, Актау и Атырау. Направление на диагностику выдаёт врач-аллерголог по месту жительства.
"Мы смогли помочь десяткам пациентов, из которых почти все детского и молодого возраста. С сентября по январь мы обследовали 200 человек, у 21 из них НАО подтвердился. Результатом проекта также является выявление генетических особенностей заболевания, характерных для казахской популяции", – рассказала председатель Ассоциации иммунологов Казахского общества иммунодефицитов Елена Ковзель.
Председатель Общества аллергологов, иммунологов и иммунореабилитологов Таир Нурпеисов отмечает, что близким родственникам пациентам также необходимо пройти диагностику.
"Мы хотим донести до всех пациентов: необходимо обследовать бессимптомных родственников, особенно детей. Это позволит видеть реальную картину заболеваемости и прогнозировать состояние больных. Для медицинской службы важна эффективная маршрутизация пациентов, здесь комплексная работа врачей и пациентов обязательна", – говорит он.
При выявлении НАО пациента ставят на учёт по месту жительства.
Читайте также:
- Министр здравоохранения объяснила, почему в Казахстане выросла материнская смертность
- Новый штамм коронавируса обнаружили в Казахстане
-
1🫁 Жители и гости Астаны смогут получить бесплатную консультацию онкологов по патологиям лёгких
-
5811
-
0
-
6
-
-
2🎶 Как интересно провести выходные 27 и 28 июля в Астане и Алматы
-
5902
-
0
-
1
-
-
3⚠️ Доброе утро! Предлагаем обзор главных новостей за 25 июля
-
2673
-
1
-
2
-
-
4🔖 Стартовал приём заявок на присуждение международной премии "Волонтёр года"
-
2466
-
1
-
10
-
-
5➕ Органы погибшего в ДТП юноши помогли выжить четырём пациентам
-
2400
-
5
-
70
-
-
6📢 В Алматы включили сирену
-
2506
-
5
-
1
-
-
7🚨 Полицейский совершил смертельное ДТП в Актюбинской области
-
2255
-
0
-
11
-
-
8🚰 Перебои с водоснабжением в Актау: опреснительный завод увеличил мощность
-
2290
-
1
-
7
-
-
9⚡️ Суд отменил оправдательный приговор по делу экс-главы "Казселезащиты"
-
2265
-
1
-
22
-
-
10💦 Рекордные ливни в Японии: более 200 тысяч человек обязали эвакуироваться
-
2231
-
0
-
20
-