В последнее время многих интересует проблема аутизма, о которой мы подробно писали в одной из наших публикаций. Данной теме была посвящена ежегодная международная научная конференция, состоявшаяся 2-4 мая в канадском городе Монреале. На конференцию съехалось более 2000 представителей мировой научной элиты, которые обсуждали возможные причины аутизма, вопросы его ранней диагностики, лечения и реабилитации. Участником этого научного форума был профессор медицины Алмаз Шарман, председатель Попечительского совета Фонда Булата Утемуратова. Фонд в течение пяти лет в рамках проекта Асыл Мирас активно занимается внедрением в Казахстане современных методов борьбы с аутизмом. Мы обратились к профессору с вопросами об итогах конференции.
– Нынешняя международная научная конференция по аутизму – 18-я по счету. Вы ежегодно участвуете в таких форумах. Что нового вы узнали на этот раз?
– Учёными обнаружено 102 гена, которые в той или иной степени ассоциированы с аутизмом. Однако на сегодня невозможно сказать, чтобы какой-либо из них в полной мере кодировал бы белки, вызывающие аутизм. Секрет вероятнее всего – в комбинации генов.
Определённый интерес вызвали научные подходы, позволяющие анализировать генетические мутации, потенциально ведущие к аутизму. Это делает возможным динамически, в реальном времени изучать причинно-следственные связи вместо того, чтобы лишь регистрировать отдельные генетические изменения. Это можно сравнить с видеохроникой генетических событий в сравнении с отдельными кадрами фотосъёмок.
На анатомическом уровне в головном мозге у аутистов чаще обнаруживается увеличение мозжечковой миндалины (amygdala), уменьшение задней части мозолистого тела (corpus callosum), а также накопление нервных клеток в лобной части. Структурные изменения в зоне речевого развития, а также повышение электрофизиологической активности в определённых участках головного мозга, скорее всего лежат в основе нарушенных речевых функций и эпизодов эпилептических приступов, нередко наблюдаемых у аутистов.
Благодаря сотрудничеству учёных из различных сфер было установлено четыре аутистических состояния, характеризующихся своеобразным сочетанием генетических маркеров с анатомическими особенностями. Это стало возможным благодаря использованию экспериментальных моделей и комбинации генетического анализа с диагностическим исследованием головного мозга, называемым функциональной магнитно-резонансной томографией. Скорее всего в ближайшие годы мы узнаем о ещё большем разнообразии форм аутизма.
– Какое это может иметь практическое значение?
– Также как рак – это не одна болезнь, а сотни заболеваний, различающихся между собой генетическими проявлениями, аутизм – это широкий спектр различных состояний с генетическими особенностями, проявляющимися характерными изменениями в головном мозге. Подобно тому как сейчас рак принято лечить персонализировано – на основе выявленной мишени (таргетная терапия), – установление разнообразных видов расстройств аутистического спектра также позволит более индивидуально подходить к вопросам лечения и предупреждения. Например, персонализированный подбор лекарств против некоторых психоневрологических заболеваний уже сегодня становится возможным с помощью анализа крови на специальные молекулярные мишени.
При этом заслуживает внимания альтернативная точка зрения, согласно которой некоторые формы аутизма вовсе не стоит рассматривать в качестве заболеваний или расстройств. Они скорее являются индивидуальными особенностями развития. По аналогии с существующим в природе биологическим разнообразием аутистические особенности могут рассматриваться в качестве проявлений так называемого неврологического разнообразия или, как говорят, "нейроразнообразия". Сторонники данной точки зрения призывают не заниматься лечением и реабилитацией аутистов, тем более не называть их недееспособными или инвалидами. Вместо этого они считают, что следует создавать для них благоприятную социальную среду.
– Хотелось бы узнать подробнее об этом: в чём здесь противоречия и какое это имеет значение для аутистических детей, их родителей и общества в целом?
– Термин "нейроразнообразие" в 1998 году впервые озвучила австралийский социолог Джуди Сингер. Будучи сама аутистом с сохранёнными речевыми и познавательными функциями, Джуди Сингер считает, что она просто обладает особенностями мозговой деятельности, которые не следует считать недостатком или расстройством. Это скорее её индивидуальное отличие от большинства других людей, которых она называет "нейротипичными".
Для Джуди Сингер, как и для других аутистов, нелегко приспособиться к стандартному социальному окружению, что вызывает поведенческие реакции, которые многими воспринимаются как проявления психических нарушений и даже агрессии или недостойного поведения.
Вместе с тем, сформировав подходящую для аутистов социальную среду, можно создать почву для реализации удивительных талантов и уникальных способностей отдельных аутистических личностей.
Сторонники нейроразнообразия объясняют свою позицию следующей сравнительной аллегорией: "в обычном обществе мы словно пресноводная рыба в солёной воде, в которой нам приходится бороться чтобы выживать. Поместив нас в пресную воду, можно создать условия более адекватные для нашей жизнедеятельности".
Некоторых аутистов действительно можно и следует воспринимать таковыми, как они есть. Ведь среди нас многие обладают разным словарным багажом и способностями воспринимать новые знания. Если выйти за рамки стандартного мышления и представить, что диапазон такого разнообразия гораздо шире, чем мы обычно себе представляем, то можно полагать, что некоторые аутисты вполне вписываются в пересмотренный "нормальный" диапазон.
Это заключение в какой-то степени подтверждается на генетическом уровне: до 50 процентов генетических особенностей у аутистов являются атрибутами индивидуальных различий.
– Вы говорите о разнообразии форм и проявлений аутизма. А что есть общего у аутистов, что их объединяет?
– Общими проявлениями аутизма являются: склонность к повторяющимся движениям и действиям, предпочтение одинаковости и единообразия, необычно узкие интересы, а также повышенная или, наоборот, пониженная чувствительность к внешним сигналам и раздражителям. Некоторые аутисты могут отличаться уникальными талантами, познавательными способностями, особым интересом к мелочам и запоминанию деталей, склонностью к обобщению и выявлению закономерностей. Указанные особенности не следует рассматривать в качестве ограниченных возможностей; они скорее являются признаками индивидуальных различий. То, как они проявляются зависит от речевых способностей и уровня интеллектуального развития (IQ). При определённых обстоятельствах некоторые способности аутистов могут оказаться высокопродуктивными и весьма востребованными.
Читайте также:
- "Всё ты можешь". Какие бывают формы аутизма и как живут люди с этим расстройством?
- 5 правил общения с людьми с расстройствами аутистического спектра
Вместе с тем, для многих аутистов бывает затруднительным общаться с окружающими и формировать социальные связи, а также приспосабливаться к непредсказуемым изменениям ситуации. Эти особенности следует отнести к категории ограниченных возможностей, которые могут потребовать социальной поддержки и адаптации.
– Каковы масштабы проблемы, и что можно предпринять для создания такой социальной среды, которая помогла бы аутистам стать востребованными для общества?
– В мире насчитывается порядка 70 миллионов людей с расстройствами аутистического спектра, около 80 процентов из них не имеют постоянной работы. И это, несмотря на то что многие из них могли бы заинтересовать потенциальных работодателей и даже обладать уникальными навыками и талантами, востребованными в технологических сферах.
В целях выявления таких личностей в ряде зарубежных компаний разработаны специальные программы, такие как, например Microsoft Bootcamp, предусматривающая особый формат интервью, в котором аутистам предлагается, например, построить роботизированный набор Lego Mindstorm. Некоторые прошедшие такое интервью аутисты могут устраиваться на работу в качестве инженеров не только в Microsoft, но и в другие технологические компании. В крайнем случае им могут предлагаться простые занятия, такие как, например, распределение товаров на полках супермаркетов или собирание тележек на парковках.
Однако даже трудоустроившись, некоторые аутисты зачастую сталкиваются с серьёзными вызовами, например, испытывают затруднения с тем, как добраться на работу. А другие не переносят определённые запахи или флуоресцентное освещение. Это может потребовать от заинтересованных работодателей замены флуоресцентных ламп на светодиодные, а от сотрудников, пользующихся парфюмерией, отказаться от этого. Кроме того, важно помочь аутистам в выборе оптимального маршрута на работу.
Читайте также:
- Кто и как работает с детьми с аутизмом в Казахстане? Методики, подходы, диагностика
- Что делать, если у ребёнка диагностировали РАС? Рассказывает мама мальчика с синдромом Аспергера
Процесс адаптации аутистов на рабочем месте может потребовать от менеджеров чтобы для наставлений они применяли специальные, очень конкретные, иногда односложные выражения, а иногда прибегали к инструкциям в письменном виде. Аутистам важно давать очень конкретные недвусмысленные задания, а спустя 20-30 минут желательно перепроверять, насколько правильно эти задания были интерпретированы и восприняты.
Конечно, все это весьма хлопотно, однако единожды установившиеся правила затем легче выполнять вплоть до того, что они становятся рутинными в бизнес-процессах.
Мне рассказывали об одном случае, когда аутист, живший на иждивении у родителей, после такого трудоустройства смог перевезти их в новый дом и в последующем даже ухаживать за ними.
– А как быть с теми аутистами, которые неспособны влиться в социальную среду из-за серьёзных расстройств речевых функций и других нарушений?
– Приблизительно у 25 процентов лиц аутистического спектра наблюдаются серьёзные ограничения познавательных (когнитивных) функций и нарушения речевого развития (способность выражать не более 30 слов). К этому следует добавить, что у значительной части аутистов (от 20 до 80 процентов) выявляются сопутствующие психо-поведенческие нарушения, такие как депрессия, тревожное состояние, нарушения сна, синдром дефицита внимания и гиперактивности, а также обсессивно-компульсивное расстройство. В недавно опубликованном научном исследовании было показано, что почти у половины аутистов одновременно наблюдается по меньшей мере четыре из перечисленных выше нарушений, причём некоторые из них, особенно в подростковом периоде, могут сопровождаться агрессивным поведением и суицидальными настроениями. До 25 процентов аутистов страдают эпилептическими припадками и желудочно-кишечными болями.
Сочетание клинических проявлений подтверждается на генетическом уровне: от 5 до 15 процентов генетических изменений, выявляемых у аутистов, характерны не только для аутизма, но и являются атрибутами других заболеваний, проявляющихся неврологическими и поведенческими нарушениями. Понятно, что в таких случаях необходимо мобилизовать конкретные медицинские и психологические вмешательства с тем, чтобы облегчить страдания и минимизировать возможные последствия для окружающих.
Исключительно важным является выявление аутизма на ранних стадиях с тем, чтобы уменьшить бремя психоневрологических и поведенческих расстройств.
Особенностью нынешней международной конференции явилось обилие научных докладов по вопросам раннего выявления аутизма, а также медицинских вмешательств по поводу сопутствующих психических заболеваний и поведенческих нарушений.
– В чем смысл раннего выявления аутизма. Даёт ли диагностика на ранней стадии аутистам больше шансов стать полноценными членами общества?
– Современные технологии позволяют диагностировать аутизм уже на 12-м месяце после рождения. И все это, благодаря новым методам ранней диагностики, которые путём, например, слежения за движением зрачков малыша позволяют выявлять ранние признаки аутистических расстройств. А это колоссальный прогресс в сравнении с тем, что раньше аутизм выявляли не раньше двух-трёхлетнего возраста.
Дело в том, что, как считают учёные, нарушения, приводящие к аутизму, скорее всего развиваются на первом и втором триместрах беременности, то есть в начальные 6 месяцев внутриутробного периода.
В последующем мозг малыша начинает стремительно развиваться и закреплять накапливаемые нарушения. Однако при этом мозг все ещё обладает достаточной пластичностью, позволяя с помощью правильно выбранных вмешательств восстанавливать нарушенные синаптические связи нейронов – клеток головного мозга. Такая пластичность сохраняется приблизительно до двухлетнего возраста, а это именно то самое "окно возможностей", когда раннее вмешательство позволяет исправить ситуацию и перемоделировать работу головного мозга малыша в правильном направлении.
Кстати, это же касается церебрального паралича (ЦП), нарушений слуха и других проблем развития в раннем возрасте. Своевременные вмешательства, особенно выполняемые в игровом формате, способствуют улучшению речевых и других функций и даже повышению IQ на более чем 15 процентов. Вместе с тем, если ждать до трёх-четырёхлетнего возраста, когда нейронные связи в головном мозгу считаются уже сформированными, результат скорее всего окажется значительно хуже.
– Говоря об аутизме, мы услышали от вас несколько терминов. Так что же все-таки аутизм – расстройство, болезнь, недееспособность, разнообразие?
– Термин "расстройство" применяется, когда речь идёт о симптомах, вызывающих нарушения тех или иных функций, но причины этих симптомов не установлены. О болезнях говорят, когда известны их конкретные причины. Поскольку в случае аутизма причины остаются недостаточно ясными, более приемлемым на сегодня является термин "расстройство". Именно поэтому говорят о расстройствах аутистического спектра (РАС), подразумевая, что аутизм – это не одно, а множество различных расстройств с неустановленными причинами. По степени расстройств аутисты могут различаться в зависимости от уровня речевых способностей и интеллектуального развития: от значительного отставания речевых функций (использование менее 30 слов) до полной сохранности познавательных способности и даже повышенным IQ.
Термин "недееспособность" или ограниченные возможности, применяется, когда речь идёт о затруднениях или невозможности выполнять стандартные функции или действия. Результатом, как правило, являются страдания из-за нарушений жизнедеятельности и затруднений с адаптацией к конкретной обстановке. Вместе с тем, "разнообразие" предусматривает лишь индивидуальные различия, такие как, например, карие или голубые глаза. В данном контексте некоторые считают, что отдельные формы аутизма – это, как я уже говорил, лишь проявление нейроразнообразия, проявляющегося различиями в деятельности головного мозга.
– По данным Всемирной Организации Здравоохранения, в мире один из 160 детей страдает расстройством аутистического спектра. Какова распространённость аутизма среди детей в Казахстане и как им помогает Фонд Булата Утемуратова
– Согласно мнению известного французского профессора Фонбонна, который пару лет назад приезжал в Казахстан для участия в конференции, организованной нашим Фондом, число детей с диагнозом "аутизм" в республике может приближаться к 60 тысячам. Проект "Асыл Мирас" Фонда Булата Утемуратова направлен на внедрение в Казахстане современных, научно доказанных технологий и методик помощи детям с расстройствами аутистического спектра, которые были апробированы в лучших клиниках США и других стран.
За пять лет своего существования проект наладил контакты с ведущими мировыми специалистами, внедрил ряд инновационных методов ранних вмешательств при аутизме.
Очень обнадёживающие результаты показала система обучения речи JASPER, разработанная в лаборатории Casari университета Калифорнии в Лос-Анджелесе. Лишь за три месяца обучения данной методике, которая выполняется в игровом формате, более 80 процентов неговорящих детей начинают приобретать речевые функции. Американские педагоги, приезжавшие в Казахстан, чтобы обучить местных коллег пользованию данной методикой, до сих пор дистанционно консультируют наших специалистов.
Читайте также:
Помимо этого, нами внедряется современная методика управления кризисными ситуациями Маркус Аутизм Центра (США). Она помогает педагогам и родителям в том, как себя вести в случаях агрессивного поведения аутистического подростка.
Указанные методики в первую очередь внедряются в шести аутизм центрах "Асыл Мирас": в Нур-Султане, Алматы, Кызылорде, Усть-Каменогорске, Уральске и Актобе. В настоящее время ведётся работа по открытию ещё трёх аутизм центров в городах Шымкент, Павлодар и Петропавловск.
Начиная с 2015 года, наши центры посетило более 8 тыс. детей. В настоящее время около 7,2 тыс. детей записано на диагностику, поступили в программы 3,7 тыс. детей, 2,9 тыс. их окончили.
Нами ведётся работа с Министерством здравоохранения РК по вопросам внедрения методик раннего выявления аутизма на уровне организаций первичной медицинской помощи.
– Проводятся ли в Казахстане научные исследования в области аутизма, и планируете ли вы провести международную научную конференцию?
– Определённый научный потенциал в области аутизма наработан в Назарбаев университете, а также в ряде других научных организациях Казахстана. Нами ежегодно проводятся международные конференции под названием "Аутизм: Мир возможностей" с участием экспертов из США, Европы, России и других стран, а также местных специалистов, родителей, представителей общественных и государственных организаций.
В настоящее время нами ведутся переговоры о проведении в Казахстане региональной конференции Международного научного общества аутизма (INSAR). Ранее такие региональные конференции проводились в Шанхае (КНР) и Кейптауне (ЮАР). Осенью нынешнего года региональная конференция пройдёт в Южной Америке – г. Сантьяго (Чили). Надеемся, что Казахстан в ближайшее время примет эстафету, что позволит у нас развивать научный потенциал в области изучения аутизма.
