Как проверить будущего ребёнка на синдром Дауна или Эдвардса без риска для здоровья

№1. Самый важный скрининг

В Казахстане работает система обязательных пренатальных скринингов. Беременная женщина проходит обследование трижды: 

1. На сроке 11–13 недель. Для выявления риска внутриутробных патологий и генетических отклонений.
2. На сроке 19–21 неделя. Для выявления пороков развития, аномалии роста и оценки состояния плаценты. 
3. На сроке 30–32 недели. Для оценки массы и расположения плода, состояния плаценты и количества околоплодных вод. 

Каждый из скринингов важен для оценки состояния здоровья матери и будущего ребёнка. Но именно первый скрининг позволяет определить риск генетических отклонений и даёт родителям возможность принять информированное решение о продолжении беременности.

№2. Методы диагностики 

Первый скрининг включает в себя биохимический анализ крови и УЗИ. Лаборанты оценивают количество специфических белков, которые вырабатывает плацента, а специалист УЗИ-диагностики оценивает размер плода и толщину воротникового пространства. При тестировании и анализе полученных данных учитывают состояние здоровья и возраст родителей. В итоге формируется вероятность возникновения тех или иных хромосомных патологий. Если вероятность патологий высокая (более чем 1:100), то беременной предлагают пройти дополнительные тесты для подтверждения диагноза. 

Для этого в РК используют три метода диагностики:

1. Амниоцентез. С помощью длинной тонкой иглы врач прокалывает брюшную стенку и проводит забор околоплодных вод, в которых содержится ДНК плода. 
2. Биопсия ворсинок хориона. Под контролем УЗИ в матку вводят иглу, а затем забирают небольшую часть ворсинок хориона – клеток, которые соединяют кровеносную систему матери с плацентой. 
3. НИПТ. Единственный метод тестирования, который не требует прокола матки. Беременной женщине достаточно сдать кровь, из которой с помощью специального оборудования выделят ДНК плода.

Важно: если по результатам НИПТ выявляется высокий риск патологий, то для полной уверенности пациентке назначают амниоцентез или биопсию. 

№3. Группа риска

Есть категории пациентов, которые нуждаются в более тщательном ведении беременности.

В некоторых случаях НИПТ рекомендуют проводить ещё до результатов первого скрининга, в их числе:

• возраст беременной превышает 35 лет. Риск генетических аномалий увеличивается с возрастом;
• в анамнезе родителей есть генетические заболевания;
• предыдущая беременность протекала с хромосомными аномалиями.

№4. Сроки важны

ДНК плода начинает циркулировать в крови матери с 5–7-й недели беременности. Но необходимое для НИПТ количество внеклеточной ДНК появляется к 10-й неделе беременности. Поэтому раньше 10 акушерских недель проводить тестирование не имеет смысла. После 20 недель НИПТ тоже проводят редко, поскольку прерывать беременность на столь позднем сроке затруднительно.

Оптимальным сроком для проведения НИПТ считается период с 10-й по 14-ю неделю беременности. Чем раньше проведено тестирование, тем больше времени будет у родителей для прохождения дополнительных анализов и принятия решения. 

№5. Точность НИПТ

НИПТ считается предпочтительным методом диагностики, поскольку в отличие от инвазивных методов не несёт рисков для здоровья плода и не причиняет женщине неудобств. Если результаты первого скрининга показали высокую вероятность патологии, то женщина может сделать НИПТ. И только если генетический анализ подтвердит высокие риски, пойти на "прокол". 

Точность НИПТ подтверждена многочисленными научными исследованиями и колеблется от 90 до 99% в зависимости от патологии. Технология наиболее чувствительна к выявлению синдрома Дауна (более 99%) и синдрома Эдвардса (97–99%). Наибольшую погрешность НИПТ демонстрирует при выявлении микроделеций (утрата небольших участков хромосом), для таких патологий точность составляет 75–95% в зависимости от величины утраченного участка. 

№6. Какие патологии выявляет НИПТ

Неинвазивный пренатальный тест выявляет различные хромосомные аномалии, которые могут привести к врождённым порокам развития или генетическим заболеваниям.

Анеуплоидии аутосом (нарушение числа хромосом):

• Синдром Дауна (трисомия 21). Наиболее распространённая хромосомная аномалия, связанная с умственной отсталостью и физическими отклонениями.
• Синдром Эдвардса (трисомия 18). Характеризуется тяжёлыми физическими и умственными нарушениями. Дети с таким диагнозом редко доживают до года.
• Синдром Патау (трисомия 13). Ассоциирован с тяжёлыми врождёнными дефектами сердца, мозга и других органов.

Анеуплоидии (отсутствие) половых хромосом:

• Синдром Тернера (моносомия X). Наблюдается у девочек и характеризуется низким ростом, бесплодием и возможными сердечно-сосудистыми аномалиями.
• Синдром Клайнфельтера (XXY). Проявляется у мальчиков и может включать бесплодие, задержку развития вторичных половых признаков.
• Синдромы XXX и XYY. Обычно сопровождаются минимальными проявлениями или не диагностируются в раннем возрасте.

Некоторые синдромы микроделеций (утрата небольших участков хромосом):

• Синдром ДиДжорджи (делеция 22q11.2). Ассоциируется с пороками сердца, нарушениями иммунной системы, задержкой развития.
• Синдром кошачьего крика (делеция 5p). Характеризуется серьёзной умственной отсталостью и аномалиями внешнего вида.
• Синдром Прадера – Вилли и Ангельмана. Определенные микроделеции, связанные с нарушением физического и когнитивного развития.

№7. Пределы возможностей

Даже передовые технологии не позволяют выявить все возможные отклонения плода.

С помощью НИПТ нельзя диагностировать:

• моногенные заболевания (муковисцидоз, серповидно-клеточную анемию);
• врождённые дефекты, не связанные с хромосомными аномалиями (дефекты нервной трубки);
• аномалии, связанные с окружающей средой или факторами внутриутробного развития (недоразвитие конечностей, дефекты сердца).

№8. Цена вопроса

НИПТ не входит в гарантированный объём бесплатной медицинской помощи или в пакет ОСМС. Для диагностики каждой аномалии используют разные методы и реагенты, поэтому стоимость теста напрямую зависит от количества патологий, на наличие которых проверяют плод. 

До 2024 года в Казахстане не было ни одной лаборатории, способной проводить неинвазивное пренатальное тестирование, поэтому образцы крови направляли в Россию. 

Цены на январь 2025 года (с доставкой материала в российские лаборатории):

• три наиболее распространённые трисомии (синдромы Дауна, Эдвардса и Патау) – около 165 000 тенге;
• трисомии и анеуплоидии (восемь синдромов) – около 175 000 тенге;
• трисомии, анеуплоидии, микроделеции, моногенные заболевания (более 100 синдромов) – около 255 000 тенге. 

Подготовка результатов занимает 7–14 рабочих дней. В некоторых лабораториях получение результатов можно ускорить за дополнительную плату. 

№9. Впервые в Казахстане

В декабре 2024 года Медицинский центр Управления делами президента в Астане оснастили оборудованием для проведения НИПТ. Так в РК появилась первая лаборатория, способная выделять ДНК плода из крови матери. В администрации медцентра сообщили, что смогут проводить по несколько тысяч тестов ежегодно. 

Стоимость тестирования на семь распространённых патологий составляет 99 000 тенге, но в дальнейшем цена может возрасти до 150 000 тенге. При этом возможности отечественной лаборатории несколько скромнее, чем у зарубежных коллег: 

1. Результатов тестирования придётся ждать дольше – 14–21 рабочий день. 
2. Тест не выявляет микроделеции (утрата небольших участков хромосом).
3. Не организована доставка биоматериала из других регионов Казахстана, то есть для проведения тестирования женщина должна приехать в Астану. 

Важно: НИПТ в больнице УДП проводят на платной основе всем желающим. 

№10. Преимущества и недостатки 

Главная задача НИПТ – снизить количество неоправданных инвазивных процедур во время беременности. Среди преимуществ метода:

• безопасность. Забор крови никак не влияет на состояние плода;
• комфорт. По сравнению с проколом анализ крови гораздо менее болезненный;
• высокая точность. Для распространённых трисомий точность превышает 99%;
• безошибочное определение пола. Сотрудники лаборатории фиксируют наличие или отсутствие Y-хромосомы.

При этом у НИПТ есть существенные недостатки:

• дороговизна. Стоимость минимальной панели варьируется от 99 тысяч до 170 тысяч тенге;
• длительное ожидание. Результаты готовят от 7 до 21 рабочего дня;
• необходимость в подтверждении. Если результаты НИПТ окажутся положительными, пациентку всё равно направят на инвазивную процедуру.

В Казахстане тестирование рекомендовано, но не обязательно. Поэтому последнее слово всегда остаётся за пациенткой.