Может затронуть сотни тысяч людей: учёные обнаружили неизученное генетическое заболевание

Мутация в гене RNU4-2, связанная с серьёзной задержкой развития, уже диагностирована у сотен людей, сообщает The Guardian.

Исследователи обнаружили генетическое заболевание, которое приводит к тяжёлой инвалидности у детей и взрослых. Они считают, что оно может затронуть сотни тысяч людей по всему миру.

Учёные уже поставили диагноз сотням людей в Великобритании, Европе и США после изучения их ДНК и выявления мутаций в гене, связанном с этим заболеванием. Ожидается, что по мере проведения дальнейших исследований больных обнаружат гораздо больше.

Это заболевание приводит к серьёзной задержке в развитии. Многие из тех, у кого оно диагностировано, не могут говорить, питаются через зонд и их мучают судороги. При этом появляются характерные черты лица – большие уши в форме чаши, полные щёки и рот с опущенными уголками

“Нет ничего необычного в том, чтобы обнаружить нарушение развития нервной системы, но необычно обнаружить такое распространённое заболевание. Это на удивление частое явление. Остаётся много вопросов о том, почему мы не замечали этого раньше”, – говорит Никола Уиффин, доцент Института больших данных и центра генетики человека Оксфордского университета.

Учёные планируют использовать инструменты искусственного интеллекта для распознавания этой болезни по чертам лица. В этом случае врачи смогут диагностировать у пациентов расстройство, просто загрузив их портрет для анализа.

"Доктор Энн О'Донелл-Лурия, содиректор Центра менделевской геномики при Институте Брода Массачусетского технологического института и Гарварда, выявила более десяти семей, страдающих этим заболеванием, после того как Уиффин поделился подробностями своего открытия", – пишет издание.

По словам учёных, исследователи выявили беспрецедентное количество диагнозов, в том числе у многих пациентов и семей, которые давно ищут ответы. О'Доннелл-Лурия уверен, что установление диагноза RNU4-2 стало важным первым шагом на пути к лучшему пониманию причин этого заболевания и дало надежду и потенциальный исследовательский путь к терапии.