Мутация в гене RNU4-2, связанная с серьёзной задержкой развития, уже диагностирована у сотен людей, сообщает The Guardian.
Исследователи обнаружили генетическое заболевание, которое приводит к тяжёлой инвалидности у детей и взрослых. Они считают, что оно может затронуть сотни тысяч людей по всему миру.
Учёные уже поставили диагноз сотням людей в Великобритании, Европе и США после изучения их ДНК и выявления мутаций в гене, связанном с этим заболеванием. Ожидается, что по мере проведения дальнейших исследований больных обнаружат гораздо больше.
Это заболевание приводит к серьёзной задержке в развитии. Многие из тех, у кого оно диагностировано, не могут говорить, питаются через зонд и их мучают судороги. При этом появляются характерные черты лица – большие уши в форме чаши, полные щёки и рот с опущенными уголками
“Нет ничего необычного в том, чтобы обнаружить нарушение развития нервной системы, но необычно обнаружить такое распространённое заболевание. Это на удивление частое явление. Остаётся много вопросов о том, почему мы не замечали этого раньше”, – говорит Никола Уиффин, доцент Института больших данных и центра генетики человека Оксфордского университета.
Учёные планируют использовать инструменты искусственного интеллекта для распознавания этой болезни по чертам лица. В этом случае врачи смогут диагностировать у пациентов расстройство, просто загрузив их портрет для анализа.
"Доктор Энн О'Донелл-Лурия, содиректор Центра менделевской геномики при Институте Брода Массачусетского технологического института и Гарварда, выявила более десяти семей, страдающих этим заболеванием, после того как Уиффин поделился подробностями своего открытия", – пишет издание.
По словам учёных, исследователи выявили беспрецедентное количество диагнозов, в том числе у многих пациентов и семей, которые давно ищут ответы. О'Доннелл-Лурия уверен, что установление диагноза RNU4-2 стало важным первым шагом на пути к лучшему пониманию причин этого заболевания и дало надежду и потенциальный исследовательский путь к терапии.
-
1⛈ Сильный ветер и гроза ожидаются в Алматы: как обезопасить себя и имущество
-
5845
-
2
-
8
-
-
2⚠️ Доброе утро! Предлагаем обзор главных новостей за 6 сентября
-
2623
-
0
-
6
-
-
3🗼🗼🗼 Расписание выступлений казахстанцев на Паралимпиаде в Париже 7 сентября
-
2434
-
4
-
11
-
-
4🇰🇿🇧🇷 Токаев поздравил президента Бразилии с национальным праздником
-
2245
-
2
-
8
-
-
5🇰🇿🇩🇪 16-17 сентября 2024 года Казахстан с официальным визитом посетит Федеральный канцлер Германии Олаф Шольц
-
2175
-
4
-
61
-
-
6🛂 Пройти за 30 минут: Казахстан модернизирует пункты пропуска на границе с Китаем, Узбекистаном и Туркменистаном
-
2038
-
2
-
11
-
-
7🗳 Выборы депутатов маслихатов Казахстана вместо выбывших проведут в декабре
-
1832
-
1
-
2
-
-
8⛈ Высокая пожарная опасность и заморозки: штормовое предупреждение объявили в 14 регионах Казахстана
-
1796
-
0
-
2
-
-
9😱 Часть сельской школы обрушилась в Костанайской области во время ремонта: учеников переведут на "дистанционку"
-
1591
-
1
-
20
-