В Алматы состоялась экспертная дискуссия в формате паблик-тока, направленная на повышение информированности населения о наследственном ангионевротическом отёке (НАО) – редком, но потенциально смертельно опасном заболевании, часто остающимся незамеченным вплоть до момента угрозы жизни человека. В подавляющем большинстве случаев симптомы болезни схожи с присущими аллергии, но антигистаминные препараты при НАО абсолютно не помогают. Врачи, представители пациентского сообщества и общественных организаций, а также журналисты обсудили на встрече важность своевременной диагностики коварного заболевания и роль долгосрочной профилактики.

"Наше мероприятие проходит в преддверии Международного дня редких заболеваний, в этом году он выпадает на 28 февраля. Мы хотим привлечь внимание казахстанцев к диагнозам, о которых осведомлены далеко не все врачи. НАО как раз является одним из таких заболеваний, где своевременная диагностика и профилактическое лечение напрямую влияют на выживаемость и качество жизни пациентов", – отметила руководитель медицинского департамента компании "Такеда Казахстан" Заринна Кожахметова.

Громкие последствия тихой угрозы

Медики не ради красного словца называют НАО "тихой угрозой". Заболевание проявляется внезапными отёками в разных частях тела и внутренних органов. У людей отекают руки, ноги и лицо, возникают непереносимые боли в области живота. При этом абсолютно не представляется возможным предсказать, какой из приступов может обернуться летальным исходом из-за удушения, возникшего в результате отёка дыхательных путей. НАО вызван генной мутацией, 75% больных унаследовали его от родителей. Половина больных хотя бы раз в жизни испытывали отёк гортани, в 30% случаев без лечения отёк гортани приводит к смерти. 

Согласно мировой статистике, наследственный ангионевротический отёк встречается в среднем у одного человека на 50–100 тысяч населения. Для Казахстана это означает от 700 до 1500 пациентов. Однако официально на сегодня диагностировано меньше 100 случаев, что указывает на недостаточную осведомлённость о проблеме.

"В первую очередь НАО опасен своей непредсказуемостью. Человек выглядит здоровым, не жалуется на самочувствие, но в любой момент может оказаться на грани жизни и смерти. О наследственном ангионевротическом отёке знают даже не все врачи. До постановки правильного диагноза проходит порой до 20 лет. Человек ходит от одного врача к другому, рассказывает о симптомах болезни, и ему ставят разные диагнозы. Отёки принимаются за симптомы аллергии, сильные боли в животе – за признаки аппендицита. Треть наших пациентов с НАО подвергались ненужным хирургическим вмешательствам, связанным с болями в животе. Задача медицинского сообщества – научить пациентов и их близких распознавать тревожные симптомы и своевременно обращаться за специализированной помощью", – сказала руководитель Республиканского аллергологического центра при АО "Научно-исследовательский институт кардиологии и внутренних болезней", главный внештатный аллерголог-иммунолог Алматы Арай Батырбаева.

Десять реанимаций за год

Врачи подчеркнули важность своевременного диагностирования болезни, имеющей наследственный характер. Выявление НАО у одного члена семьи обязательно должно стать основанием для обследования его близких родственников, ведь ранняя диагностика позволяет снизить риски нетрудоспособности и смерти. Современная медицина рассматривает НАО как болезнь, которую можно взять под контроль. При правильно подобранном лечении человек живёт полноценной жизнью, учится, работает, создаёт семью, воспитывает детей. 

"С 10 лет я жила в постоянном страхе и не понимала, что со мной происходит. У меня появлялись отёки и держались по несколько дней. Потом они проходили, и я не знала, когда моя болезнь, остающаяся загадкой для врачей, вновь заявит о себе. Я повзрослела, вышла замуж, родила дочь, и болезнь не просто вернулась, а сильно обострилась. Я за один год попала в реанимацию 10 раз. Сейчас я знаю мой диагноз, получаю лечение и мне не приходится больше жить в страхе смерти от приступа удушья. Но препараты всем пациентам должны предоставляться бесперебойно, ведь на кону стоят человеческие жизни", – считает руководитель казахстанской Организации пациентов "Наследственный ангионевротический отёк" Екатерина Татаренко.

Эксперты также рассказали о современных подходах к ведению пациентов с НАО. И долгосрочная профилактика рассматривается как наиболее эффективная стратегия контроля заболевания, позволяющая существенно снизить частоту и тяжесть приступов, уменьшить потребность в экстренной медицинской помощи и значительно улучшить качество жизни пациентов, постоянно испытывающих повышенную тревожность. Люди с наследственным ангионевротическим отёком особенно подвержены стрессам и депрессии, они жалуются на бессонницу и страх умереть от очередной атаки болезни. Почти каждый третий пациент потерял своих родственников, чьи жизни оборвал НАО.

"На днях мне исполнилось 75 лет, первая атака НАО у меня случилась в подростковом возрасте. Сильно отекли руки и ноги. Я не пошла в школу, осталась дома, и через несколько дней они пропали сами по себе. Родители подумали, что у меня аллергия и организм вот так странно отреагировал на какой-то продукт. Но время от времени болезнь проявлялась. Скорую помощь мы вызывали, только если происходил отёк гортани. Я вышла замуж, и болезнь передалась двум моим дочерям, а потом и двум внукам. Моему младшему внуку НАО диагностировали в шесть лет. Он занимается спортом, умный и красивый мальчик, и у меня сердце обливается кровью, когда у него начинается приступ и он не в состоянии из-за болей в животе встать с кровати", – сообщила алматинка Роза Хусаинова.  

Это не аллергия

Выявление орфанных заболеваний зачастую связано с определёнными сложностями, так как встречаются они крайне редко и их симптомы схожи с другими болезнями, с которыми врачи сталкиваются регулярно. Наследственный ангионевротический отёк не является исключением из правил. Чаще всего доктора ошибочно принимают его за аллергию, но приступ НАО имеет существенные отличия от аллергической реакции.

"В среднем у пациента с НАО случается 27 атак в год, но у одного из наших пациентов произошло 100 приступов за 12 месяцев. Болезнь ведёт себя неодинаково даже у одного и того же человека, отёки могут появляться в разных местах и при разных ситуациях. Аллергический отёк проявляется быстро, часто он сопровождается зудом и сыпью, триггерами для него являются аллергены, и симптомы проходят после принятия антигистаминных препаратов. НАО проявляется медленно, часами, отёки не сходят несколько дней, сыпи и зуда обычно нет, возникает он при травмах, инфекциях и стрессе, иногда вообще внезапно, а гормональные и антигистаминные препараты больному не помогают. Отёк желудочно-кишечного тракта сопровождается болезненными коликами, рвотой и тошнотой, живот увеличивается у пациента и раздувается как при беременности. В конечностях при приступе возникает ощущение натяжения кожи", – привела основные отличия болезни Арай Батырбаева.

Спорт полезен не всем

Если при многих болезнях спорт и активный образ жизни помогают в борьбе с недугом, то НАО и здесь проявляет себя негативно. Травмы, ушибы и растяжения способны спровоцировать очередную атаку. 62% физически активных людей с НАО отмечают ухудшение симптомов из-за упражнений. При долгой ходьбе либо силовых тренировках у них возникают новые приступы, после активной езды на велосипеде отекают гениталии, стресс, возникающий при восхождении на высоту, оборачивается атакой в области брюшной полости. Поэтому при НАО обязательно надо консультироваться с врачом по поводу занятий спортом.

С 2015 года действует казахстанский электронный протокол диагностики и лечения НАО. В республике создан Национальный регистр пациентов с первичными иммунодефицитами, включая наследственный ангионевротический отёк. При настораживающих симптомах необходимо немедленно обратиться к аллергологу или иммунологу. Врач обязательно выдаст пациенту направление на анализы. Лечение назначается только после подтверждения диагноза и подбирается индивидуально с учётом особенностей протекания болезни. Пациентов ставят на диспансерный учёт и бесплатно предоставляют лекарства. Терапия включает в себя препараты для лечения приступов, а также для краткосрочной и долгосрочной профилактики.

"Краткосрочная профилактика применяется перед хирургическими либо стоматологическими процедурами для снижения риска приступов. Долгосрочная профилактика помогает контролировать заболевание и даёт человеку возможность вести привычный образ жизни. Врачи и пациенты должны регулярно проверять, нужна ли долгосрочная профилактика. Лечение корректируется с учётом того, как протекает болезнь. Людям с НАО необходимо постоянно иметь достаточный запас лекарств для лечения как минимум двух атак и всегда носить препарат при себе", – рекомендует главный внештатный аллерголог управления здравоохранения Актюбинской области Замза Хайруллина.

Наследственный ангионевротический отёк невозможно полностью вылечить, но он поддаётся терапии. Пациент должен своевременно принимать её, избегать травм, переохлаждения, долгого сидения или стояния на одном месте, инфекций и стрессовых ситуаций. И самое важное – ему жизненно необходимо знать свой диагноз. Сотни казахстанцев ещё не знают о своей болезни. Врачи настоятельно советуют при подозрениях на НАО не тянуть время, не заниматься самолечением, а незамедлительно обратиться за помощью к специалистам. Промедление и беспечная халатность могут стоить жизни.

Читайте также: