Редкие (орфанные) заболевания. Как их лечат в Казахстане?
Ежегодно в последний день февраля во всем мире проходит Международный день редких заболеваний. На сегодняшний день известно порядка 7000 орфанных заболеваний, которые поражают около 10% населения в мире, 80% из них являются генетически обусловленными. Около 30% детей с редкими заболеваниями не доживают до пяти лет. Это, в частности, связано с тем, что большинство из них не получают должного лечения и умирают с неверным диагнозом. Одной из целей Международного дня редких заболеваний является повышение осведомлённости об этих болезнях и улучшение доступа к лечению и медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями и их семьям. Совместно с биофармацевтической компанией "Санофи" подготовили материал о том, что такое редкие заболевания, какие симптомы у них существуют и куда можно обратиться за помощью и консультацией.
"День редких заболеваний действительно оказывает большое влияние на социальное и политическое развитие, поскольку создаёт вдохновляющее представление о будущем и даёт людям во всем мире, живущим с редкими заболеваниями, возможность высказываться и предпринимать действия. В этот день мы хотим сплотить всех заинтересованных граждан, чтобы стать ещё сильнее и привнести позитивные изменения в жизнь людей, живущих с редкими заболеваниями", – сказал генеральный директор Eurordis-Rare Diseases Europe Ян Ле Кам.
Видеоролик eurordis.org о людях с орфанными заболеваниями.
Что такое редкие заболевания?
Редкие заболевания чаще всего представляют собой тяжёлые хронические болезни с прогрессирующим течением, которые существенно ухудшают качество жизни пациентов, и могут привести к утрате способности к самообслуживанию. В 50% случаев при таких болезнях развивается двигательный, сенсорный или интеллектуальный дефицит, а в 9% случаев наблюдается полная потеря дееспособности. В качестве примера можно рассмотреть такие заболевания как болезни Фабри, Помпе и мукополисахаридоз:
- Болезнь Фабри является наследственным, сцеплённым с Х-хромосомой, прогрессирующим, полиорганным, редким заболеванием, которое может поражать как мужчин, так и женщин любого возраста и этнической принадлежности.
- Болезнь Помпе – это редкое генетическое заболевание, которым могут страдать люди вне зависимости от их пола, возраста и этнической принадлежности. Поскольку это генетическое заболевание, оно имеет наследственный характер, то есть передаётся от родителей к детям.
- Мукополисахаридозы (МПС) – группа редких наследственных заболеваний обмена веществ, приводящих к прогрессирующему поражению множества органов и тканей. Всего выделяют 6 типов мукополисахаридозов, каждый из которых характеризуется проблемой, вызванной определенным ферментом.
На какие симптомы стоит обратить внимание, чтобы вовремя диагностировать заболевание?
Мукополисахаридоз I типа
Первые признаки болезни могут проявиться спустя несколько месяцев или лет с момента рождения и постепенно становятся более выраженными. Обычно имеются общие внешние признаки.
- рост ниже среднего, коренастое телосложение;
- большая голова, выдающийся вперед лоб;
- большие губы, широко расположенные зубы и большой язык;
- плоский нос с широкими ноздрями;
- деформация костей ног, изменённая походка;
- искривление позвоночника.
Помимо внешних признаков при мукополисахаридозе I типа могут поражаться различные внутренние органы. - поражение глаз;
- помутнение роговицы и снижение остроты зрения;
- затруднения движений в суставах (тугоподвижность суставов);
- поражение сердца (могут страдать клапаны сердца);
- нарушение дыхания, появление храпа;
- частые инфекции дыхательных путей, включая насморк, гаймориты и другие воспалительные процессы в пазухах носа;
- ушные инфекции, снижение слуха;
- появление пупочных и паховых грыж;
- понос (диарея);
- увеличение размеров печени и селезёнки.
У пациента с мукополисахаридозом I типа могут наблюдаться не все указанные проявления заболевания, а сочетание нескольких признаков (например, низкий рост и тугоподвижность суставов при увеличенной печени).
Болезнь Фабри
Редкое заболевание, поэтому оно не всегда легко узнаваемо врачами. Большинство симптомов свойственны не только этому заболеванию, поэтому путь до диагноза "болезнь Фабри" может занять много времени. Однако существует перечень признаков и симптомов характерных для пациентов с болезнью Фабри (взрослых и детей).
Симптомы подробнее
- жгучая колющая боль в ладонях и стопах;
- острые приступы мучительной боли (кризы Фабри);
- нарушение потоотделения;
- непереносимость жары или холода;
- сыпь на коже (ангиокератомы);
- помутнение роговицы в виде завитка, которое не ослабляет зрение;
- шум в ушах, потеря слуха;
- желудочно-кишечные расстройства, диарея;
- кардиологические проявления (включая увеличенное сердце и нарушение ритма);
- нарушение функции почек, которое в конечном итоге приводит к терминальной стадии хронической почечной недостаточности;
- проявления со стороны нервной системы, опасность инсульта;
- психологические проблемы, такие как депрессия.
Болезнь Помпе
Редкое жизнеугрожающее заболевание, характеризующееся прогрессирующей дегенерацией скелетной, дыхательной и, в основном у детей, – сердечной мышечной ткани, носит характер инвалидизирующего и часто фатального нервно-мышечного заболевания. В зависимости от того, в каком возрасте появляются симптомы болезни Помпе, выделяют две формы заболевания. Признаки болезни Помпе у младенцев обычно проявляются в течение первых нескольких месяцев жизни, но могут быть видны и сразу после рождения.
Младенческая форма болезни:
- комплекс "вялого ребёнка";
- нарушение вскармливания в результате слабости мышц глотки, гортани и языка;
- увеличение языка;
- увеличение печени и селезёнки;
- выраженное увеличение сердца с прогрессирующей сердечно-лёгочной недостаточностью (ко второму полугодию).
Дети до года с болезнью Помпе могут иметь и другие признаки заболевания: - затруднённое дыхание;
- частые инфекции дыхательных путей;
- задержка и потеря двигательных навыков, таких как умение сидеть, переворачиваться, ползать.
Болезнь Помпе с поздним началом может проявляться в любом возрасте старше года. Она прогрессирует гораздо медленнее, чем младенческая форма. Симптомы заболевания в таких случаях могут быть различными, но чаще всего пациенты жалуются на прогрессирующую мышечную слабость. Без надлежащего лечения младенцы с болезнью Помпе обычно умирают от сердечной и/или дыхательной недостаточности в возрасте до года.
У взрослых: - затруднение при подъёме из сидячего положения;
- затруднения дыхания (часто проявляются в виде одышки после физических усилий или иногда в виде утренних головных болей и дневной сонливости).
Таким образом, время прогрессирования болезни Помпе значительно различается. Некоторые люди с этим заболеванием способны адаптироваться и жить относительно нормальной жизнью, в то время как у других болезнь приводит к тяжёлым последствиям.
Какие существуют методы лечения и терапия?
Мукополисахаридоз
В настоящее время для нескольких типов мукополисахаридозов, в частности для МПС I типа, доступна ферментозаместительная терапия (ФЗТ).
О методах лечения подробнее
Она представляет собой замещение нефункционирующего фермента его воспроизведённой активной копией (ферментозаместительная терапия). Помимо ферментозаместительной терапии лечение тяжёлой формы мукополисахаридоза I типа также осуществляется с помощью пересадки гемопоэтических стволовых клеток от донора (трансплантация проводится только в возрасте до 2,5 лет). При этом ферментозаместительная терапия может проводиться как до, так и после трансплантации. Ввиду тяжести и довольно быстрого прогрессирования заболевания своевременно инициированная ферментозаместительная терапия позволяет предотвратить дальнейшее развитие заболевания и необратимое повреждение органов и их систем. Для получения дополнительной информации о лечении мукополисахаридоза I типа проконсультируйтесь с врачом.
Болезнь Помпе
На данный момент для лечения болезни Помпе существует ферментозаместительная терапия (ФЗТ).
О методах лечения подробнее
Фермент способствует удалению гликогена из клеток и предотвращению его дальнейшего накопления. Фермент медленно вводится в кровоток через вену, обычно на руке или кисти. Это называется "внутривенная инфузия" (или сокращенно ВВ-инфузия). Инфузия обычно проводится сначала в больнице. Для получения дополнительной информации о лечении болезни Помпе проконсультируйтесь с врачом.
Болезнь Фабри
На данный момент для лечения болезни Фабри существует ферментозаместительная терапия (ФЗТ).
О методах лечения подробнее
Фермент способствует удалению GL-3 из клеток и предотвращению его дальнейшего накопления. Фермент медленно вводится в кровоток через вену, обычно на руке или кисти. Это называется "внутривенная инфузия" (или сокращенно ВВ-инфузия). Инфузия обычно проводится сначала в больнице. Для получения дополнительной информации о лечении болезни Фабри проконсультируйтесь с врачом.
Как обстоят дела в Казахстане
20 октября 2020 года Минздрав РК утвердил обновлённый приказ, в котором приводится перечень из 62 орфанных заболеваний и список из 92 лекарств для их лечения. В Казахстане, чтобы болезнь отнесли к разряду редких, она должна следовать одному или нескольким критериям:
- быть нераспространённой – не более 50 случаев на 100 тысяч человек;
- иметь систематическую методологию лечения, для проведения которого имеются разработанные и зарегистрированные на территории Республики лекарственные средства или препараты, незарегистрированные в Казахстане, но применяющиеся в других странах для лечения орфанных болезней;
- относиться к заболеванию, лечение для которого ни в мире, ни в Казахстане, ещё не разработано;
- необходимость оказания паллиативной медицинской помощи из-за отсутствия радикальной терапии.
Как лечат пациентов с орфанными заболеваниями в Казахстане
Орфанные заболевания в Казахстане входят в Гарантированный объём бесплатной медицинской помощи (далее ГОБМП) и в Обязательное социальное медицинское страхование (далее ОСМС), поэтому все лекарственные средства для лечения включены в Казахстанский Национальный лекарственный формуляр и могут ввозиться на территорию страны в рамках медстрахования без государственной регистрации. Чтобы лекарство относилось к перечню препаратов для лечения редких заболеваний, согласно приказу Минздрава РК, оно должно соответствовать следующим критериям:
- предназначено для диагностики, профилактики или лечения одного или нескольких орфанных заболеваний;
- зарегистрировано на территории РК со статусом орфанного препарата или не зарегистрировано на территории РК;
- предназначено для пациентов с заболеванием, для которого не существует удовлетворительных методов диагностики, профилактики, лечения или при наличии такого метода, данный лекарственный препарат будет приносить значительно большую пользу пациентам, страдающим таким заболеванием.
Перечень допустимых лекарственных препаратов для лечения орфанных заболеваний пересматривается и обновляется раз в три года или при обнаружении нового вида болезни или нового вида лекарства.
Лечение данных заболеваний является достаточно дорогостоящим. В Казахстане государство берёт на себя расходы на обеспечение пациентов терапией в рамках гарантированного объема бесплатной медицинской помощи. Лечение патогенетических заболеваний обеспечивается из республиканского бюджета, симптоматическое – из средств местного бюджета. На лечение одного ребенка из республиканского бюджета в год выделяется от 40 до 80 млн тенге, так как одна ампула может стоить от 300 до 600 тысяч тенге. Казахстан является одной из немногих стран СНГ, которая полностью финансирует лечение пациентов с редкими заболеваниями за государственный счёт. При этом созданы все условия для их обеспечения инъекционными и лекарственными препаратами, а также высокоэффективными препаратами за счёт государства. Государство сделало многое для лечения редких заболеваний. В стране внедряются и регулярно обновляются международные стандарты лечения редких заболеваний.
Так как люди с орфанными заболеваниями чаще всего имеют степень инвалидности, им согласно ГОБМП предоставляется регулярное восстановительно-профилактическое лечение в оздоровительных санаториях страны. Помимо этого существуют различные частные благотворительные фонды и несколько пациентских организаций по редким заболеваниям, такие как Фонд пациентов с мукополисахаридозом и редкими заболеваниями "Жаңа Өмір", ОО "Дети-инвалиды, больные муковисцидозом", ОО "Дети-инвалиды с болезнью Гоше", Фонд "Дети-бабочки". Также в декабре 2020 года была создана "Ассоциация помощи пациентам с орфанными заболеваниями". Данные организации не только помогают в диагностике и лечении, но и делают жизнь людей, страдающих от редких болезней, более комфортной.
Куда можно обратиться за помощью и консультацией?
Для получения более детальной информации о симптомах и признаках заболевания, терапии и методах лечения можно узнать на сайте о редких болезнях. Для получения дополнительной информации о лечении редких заболеваний, а также при проявлении вышеуказанных симптомов необходимо проконсультироваться с врачом. Информацию о специалистах можно найти на сайте redkiebolezni.kz в разделе "Методы диагностики" по каждому заболеванию.