Фенилкетонурия, или синдром Фелинга, – генетическая болезнь, при которой в человеческом организме отсутствует один-единственный, крайне важный ген, отвечающий за расщепление белка. Нерасщепленное вещество приводит к интоксикации детского организма: яд накапливается, отравляя головной мозг – ребенок перестает развиваться физически и умственно, рискуя превратиться в «растение»…
– Некоторые дети вообще ни на что не реагирует – могут целыми днями лежать, уставившись в потолок, – рассказывает Елена Дуплина, президент Фонда защиты прав детей, больных фенилкетонурией. – Есть дети, которые перегрызают себе руки до крови, разбивают головы о стену – они не отдают отчета в своих действиях. Есть дети, у которых не пострадал интеллект, но практически отсутствует кожа – живого места нет, как от страшного псориаза; есть дети, которым девять лет, а выглядят они как трехлетние. В Казахстане нет ни одного специализированного лечебного учреждения – никакой реабилитации, а лечение они получают только от генетиков и родителей, которые готовы кормить своего ребенка с ложечки всю жизнь.
Медицинская статистика предусматривает, что из семи тысяч появившихся на свет младенцев, один окажется больным фенилкетонурией. Сколько таких больных в Казахстане – точно неизвестно: в республике не осуществляется скрининг – полная диагностика. Пока стопроцентным скринингом охвачены только Алматы и Алматинская область – здесь в течение первой недели жизни детей обследуют, выявляя новые жертвы генетического заболевания.
– В остальных городах Казахстана ситуация обстоит сложнее, – говорит Елена Дуплина. – Особенно в Жамбылской области: там зарегистрировано шесть больных детей (плюс трое потенциальных), но если получить диагностику им повезло, то на лечение и, главное, специальное питание им надеяться не приходится.
Часто врачи, наблюдая умственно и физически отсталого ребенка, ставят ему диагноз: детский церебральный паралич. Ребенок навсегда остается инвалидом, и родители так никогда и не узнают, что его можно было спасти: с первых дней жизни для ребенка полностью ограничить потребление животного белка. Строгая диета предусматривает использование искусственных продуктов – молока, макарон, манки, риса и даже смеси для выпечки. Постепенно организм ребенка адаптируется, «учится» жить без недостающего гена, и хотя из меню навсегда будут исключены такие продукты, как мясо, птица, яйца, ребенок сможет нормально развиваться, и получит шанс на относительно полноценную жизнь.
– Одна банка специального медицинского питания стоит шесть тысяч тенге. В месяц ребенку требуется двенадцать таких банок – 72 тысячи тенге, – рассказывает Елена Дуплина. – Расходы на приобретение дорогостоящего средства предусмотрены специальным положением «Об утверждении правил обеспечения лекарственными средствами по некоторым видам заболеваний и специализированными продуктами детского и лечебного питания». Но в Жамбылской области эти нормы не соблюдаются – родители обивают пороги областного департамента здравоохранения, но не получают никакого результата!
С этой проблемой не понаслышке знакома жительница поселка Мерке Жамбылской области Наталья Усольцева. Ее четырехлетний сын Витя болен – он только сделал первые шаги, и до сих пор не начал говорить … Первые два года жизни мальчик жил с диагнозом ДЦП, о фенилкетонурии Наталья узнала случайно, когда два года назад привезла ребенка на обследование в Алматы.
– Педиатр собрала все необходимые справки и поставила нас на учет в облздраве, – рассказывает Наталья Усольцева. – Вот уже два года я едва ли не каждый день звоню начальнику департамента и все, чего мне удалось добиться за это время, – 12 банок питания, которых хватило на три недели. Нам помогает Фонд по защите прав детей, больных фенилкетонурией, но мы не можем вечно просить питание у алматинцев! Я вижу, как помогают эти препараты моему сыну, и с ужасом жду, когда питание закончится… Недавно я снова звонила в облздрав, мне ответили, что написали письмо в мажилис и ждут ответа. А собственных средств на наших детей у них в бюджете нет.
Другая жительница Жамбылской области – Куляш Талас была вынуждена отдать своих сыновей в приют – синдромом Фелинга оказались поражены двое из четырех ее детей… Сейчас старший сын Куляш Нурбол живет в жамбылском интернате для психохроников, а младший Досбол – в доме ребенка «Умит». Своим питанием с малышом делятся алматинские родители больных детей, – их добрая воля пока заменяет обязанности государства…
– Заболевание у ребенка тяжелое, но благодаря помощи из Алматы мы поддерживаем его в стабильном состоянии, – говорит Сауле Шейнасилова, лечащий врач Досбола в доме ребенка «Умит». – До пяти лет мальчик останется у нас, а потом будет переведен в специализированный детский дом. Мама регулярно звонит и приезжает к сыну: сама она выхаживать его не может, не каждая мать с этим справится.
– Куляш Талас отдала детей в приют не потому, что плохая мать, а потому, что в одиночку ей эту проблему не осилить! – говорит Елена Дуплина. – Я писала письма начальнику областного департамента здравоохранения Куату Куралбаеву с просьбой закупить препараты для больных и аппаратуру для диагностирования, на что мне ответили, что из-за отсутствия средств в 2005 году ни аппаратура, ни медикаменты закупаться не будут! Позже питание все же закупили: 96 банок – маленькому ребенку этого количества хватит только на восемь месяцев, – распределили между шестью больными в области!
Жамбылский генетик Людмила Ким – одна из немногих, озабоченная судьбой несчастных детей. Ей приходится переживать не только за детей уже с генетическими нарушениями, но и за еще не родившихся несчастных:
– Вопрос о массовом скрининге остается открытым, и это проблема не только Жамбылской области, – говорит Людмила Ким. – Областной перинатальный центр стал проверять новорожденных только с ноября прошлого года. Остальные родильные дома до сих пор не задействованы, в то время как охват должен быть стопроцентным: быть может, больной ребенок родится там, где скрининг не ведется, мы не узнаем о его существовании и не сможем ему помочь. Проблема и в том, что средства из бюджета выделяются единой статьей как на лекарства для беременных, так и на обследование новорожденных на генетические заболевания. И врачи предпочитают использовать деньги для лечения женщин, чем тратить их на поиск мифического больного…
В Алматинскую область – единственный регион, где в полном объеме проводится диагностика, а больные дети получают лечение и питание, всеми правдами и неправдами стремятся попасть больные из других областей Казахстана. Увы, не у всех это получается, и люди вынуждены беспомощно наблюдать, как угасают их дети…
